Berkat penelitian baru yang dilakukan oleh kelompok ilmuwan di Intermontain Heathcare dari Clinical Intermountain Genetika Institute di Rumah Sakit LDS. Ilmuwan menggunakan pemodelan komputer yang canggih untuk menentukan cara yang akurat dan biaya relatif lebih murah untuk mengidentifikasi pasien yang mungkin memiliki sindrom Lynch, yaitu sebuah sindrom kanker bawaan yang terjadi pada orang yang membawa mutasi genetik di salah satu gen DNA yang mengalami ketidakcocokan.
Mismatch repair (MMR) gen biasanya membantu untuk memperbaiki kerusakan DNA yang terjadi para pasien. Tapi pasien yang memiliki mutasi genetik dalam gen ini memiliki risiko lebih mendasar dalam peningkatan berkembangnya kanker usus, rahim, pankreas dan kanker saluran kemih. Untuk beberapa pasien, risiko seumur hidup mencapai 80 persen.
"Mampu mengidentifikasi orang yang membawa perubahan gen sangat penting karena dapat melakukan skrining lebih awal dan lebih sering terhadap kanker usus besar. Ini bisa menyelamatkan nyawa mereka. Hal ini juga dapat menyelamatkan nyawa saudara kita yang sebelumnya tidak berisiko, karena mereka dapat berbagi peningkatan risiko untuk kanker melalui gen," jelas Marc S. Williams, MD, direktur Institut Genetika Klinis di Rumah Sakit LDS, dan anggota tim yang melakukan penelitian, yang diterbitkan American Journal of Managed Care.
James Cudgeon, analis dari Institut Klinis Genetika yang merupakan pemimpin penelitian mengungkapkan ada serangkaian tes yang tersedia yang dapat digunakan dalam kombinasi yang berbeda untuk mendiagnosis sindrom Lynch, Saat ini ada kejelasan untuk menggunakan metode yang efektif dan efisien. Karena untuk melakukan tes rangkaian genetik penuh pasien harus merogoh koceh USD 4.000 hingga USD 6.000 per orang, sehingga akan sangat mahal dan tidak efisien untuk menguji semua orang. Demikian seperti dikutip Eurek Alert, Selasa (16/8/2011).
Tim Intermountain merasa ditantang untuk mengembangkan sistem untuk melakukan tes skrining pada penderita kanker usus besar dengan menekan biaya, tetapi tetap mengedepankan hasil yang akurat. Tim mengumpulkan informasi dari berbagai sumber, termasuk data pasien Intermountain.
Sejauh ini, pasien kanker usus besar di Intermontain berjumlah 272 dan telah disaring sesuai dengan sistem kelompok. Ada 261 individu yang dikesampingkan karena sebagai pembawa gen abnormal.
"Itu artinya hanya tersisa 11 pasien yang akan kami rekomendasikan melakukan tes rangkaian ginetik penuh. Itu merupakan keputusan paling bijaksana, mengingat mahalnya biaya tes penuh," cetus Dr Williams.
Manfaat dari tes ini tidak hanya memperpanjang umur pasien kanker usus besar, tetapi juga untuk mencegah penyebaran pada anggota keluarga mereka, yang mungkin juga memiliki mutasi MMR.
Hal ini juga dapat membuat pasien lebih waspada terhadap kanker. Beberapa wanita yang didiagnosis mengidap syndrom Lynch dapat memilih untuk memiliki operasi untuk mengangkat uterus dan ovarium untuk mencegah ovarium atau kanker rahim.
"Tim ini mengembangkan model komputer yang disesuaikan untuk memeriksa berbagai macam pertanyaan yang nantinya akan diputuskan oleh Intermountain. Anda biasanya tertarik untuk melihat sistem kesehatan melakukan pekerjaan semacam ini. Kami pikir aplikasi pemodelan ini dapat membantu sistem kesehatan jauh lebih baik. Ini dapat membantu meningkatkan kesembuhan pasien dan meningkatkan efisiensi biaya, yang merupakan harapan manfaat dari penelitian Intermountain Healthcare," simpul Dr Wiliam
Tidak ada komentar:
Posting Komentar